臂展長度超過身高

有可能患了馬凡綜合征

你有沒有留意到自己的身高與臂長之間的比例?正常情況下，一般人的身高和臂長的比例約為1比1，但這不包含某些運動員的臂展長度和身高的比例，如NBA球員、職業(yè)拳擊手、游泳運動員等。

美國著名泳將菲爾普斯就是其中之一，他的身高1.93米，臂展卻達(dá)到2.01米。他曾說過一句話：如果你的雙手伸直比你的身體長，那你很可能患了馬凡綜合征。菲爾普斯懷疑自己可能患有馬凡綜合征。

什么是馬凡綜合征?這種病還有幾個別稱：既被稱為“天才病”，患有馬凡綜合征的群體也被稱為“蜘蛛人”。據(jù)浙大兒院遺傳與代謝科楊茹萊主任醫(yī)師介紹，馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，普通人群的發(fā)病率約10萬分之一，屬于罕見病。

馬凡綜合征患者最顯著的特征為身高明顯超出常人，四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長，這也是馬凡綜合征群體被稱為“蜘蛛人”的原因。

楊主任還提到，馬凡綜合征患者往往存在心血管系統(tǒng)異常、脊柱側(cè)彎等骨骼異常。馬凡綜合征患者的平均自然生存壽命僅30多歲，死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。

也正是因為馬凡綜合征患者的手指、四肢較為修長，尤為適合進(jìn)行籃球、排球運動，一些籃球、排球運動員也是馬凡綜合征的患者。

最廣為人知的就是被譽(yù)為“世界三大扣球手”之一的美國女子排球運動員弗洛·海曼，她在一場比賽中猝然倒地離世，年僅31歲。起初她被認(rèn)為死于心臟病，后在尸檢時發(fā)現(xiàn)，其死亡原因為主動脈破裂，并被確診患有馬凡綜合征。

脊柱側(cè)彎四年

確診是馬凡綜合征

暑期，浙大兒院的骨科收治了不少脊柱側(cè)彎的孩子。其中，13歲的可可顯得尤為特殊。13歲的她，個頭已經(jīng)超過了1米7，家里人一直當(dāng)她個頭竄得快，沒引起重視。

4年前，可可就出現(xiàn)了站立時脊柱歪斜之癥，帶去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)是脊柱側(cè)彎，當(dāng)時配了支具進(jìn)行保守治療。后來效果不佳，這次可可父母特意帶著孩子來浙大兒院骨科做手術(shù)。

沒曾想，這次的手術(shù)之行還發(fā)現(xiàn)了一個大問題，可可的四肢比同齡人要修長得多，且雙手下垂甚至能超過膝蓋。骨科副主任陳文昊當(dāng)下就懷疑可可極有可能患有馬凡綜合征。果然，通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)可可確實攜帶FBN1基因，被確診為馬凡綜合征，同時心血管也有問題：主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴輕-中度關(guān)閉不全。

陳主任表示，馬凡綜合征患兒骨骼發(fā)育異常，跟一般的青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎以及先天性脊柱畸形又有所不同，給矯正手術(shù)增加了一定難度，但好在最后可可的手術(shù)結(jié)果很不錯，達(dá)到了預(yù)期效果。

也因為可可父母之前一直忽略了孩子的病癥，陳主任還指出一個自測馬凡綜合征的小妙招：讓孩子把大拇指包住握拳，如果大拇指不能完全被包住，露出前面關(guān)節(jié)，家長就要當(dāng)心了，建議去醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。

浙江省推行

新生兒遺傳性疾病基因篩查

早發(fā)現(xiàn)、早診斷意義重大

很多人會關(guān)心：馬凡綜合征會不會遺傳呢?楊主任表示，馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，當(dāng)個體存在一個致病基因時就可診斷為患者。也就是說，父母患有馬凡綜合征，那么孩子得馬凡綜合征的概率會大大提高。還有25%-30%的馬凡綜合征病例，是由于孩子的基因產(chǎn)生新的突變造成的。

國際馬凡綜合征社區(qū)專家估計，將近一半馬凡綜合征患者不知道自己得了這個病。

楊主任指出，馬凡綜合征的某些特征，如影響心臟和血管、骨骼或關(guān)節(jié)的特征，會隨著時間的推移而加劇。所以，患有馬凡綜合征和相關(guān)病癥的人接受準(zhǔn)確的早期診斷和治療非常重要，一旦惡化，可能面臨潛在危及生命的并發(fā)癥風(fēng)險會很大。越早開始治療，效果會越好。

對家族遺傳性馬凡綜合征患者及家系成員進(jìn)行基因檢測，確定突變基因位點，早檢測、早采取針對性治療手段，對于指導(dǎo)患者及其家屬婚育和對其后代進(jìn)行產(chǎn)前診斷以及健康管理具有十分重要的意義。

去年，浙江省開展了新生兒遺傳病基因篩查，這一篩查項目意義重大，能夠?qū)Ω嗟倪z傳性疾病做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，預(yù)后會更加良好。