導讀:6日,重慶醫科大學附屬第一醫院介紹,醫院心肌淀粉樣變多學科團隊近日接診了一位因心衰入院的老人,經診斷為野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變
6日,重慶醫科大學附屬第一醫院介紹,醫院心肌淀粉樣變多學科團隊近日接診了一位因心衰入院的老人,經診斷為野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病,這也是第一例重慶本地確診的該罕見病患者。
轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病俗稱“淀粉人”,是由于轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體,錯誤折疊為淀粉樣物質后沉積于心肌間質,最終導致心室肥厚,繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。
羅素新教授介紹,目前,全國診斷明確的遺傳突變型“淀粉人”僅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。