19歲的小馬(化名)身高190厘米擁有人人羨慕的大長腿，他的身形完完全全遺傳了爸爸，可外人不知道的是，他們都患有一種罕見病——馬凡氏綜合征。這種疾病有一種可怕的并發(fā)癥——主動脈夾層。

小馬的爸爸當年就是因為發(fā)病后，沒有及時手術而永遠離開。

近日，小馬起床后頓覺胸悶，同時伴隨著胃痛、發(fā)燒等癥狀，媽媽立即將他送往了醫(yī)院。

男孩突發(fā)呼吸困難 體內“定時炸彈”瀕臨爆炸

19歲的小馬四肢修長，體格健壯，誰見了都夸長得挺帥。然而這么好的身板，卻也是全家人煩惱的源頭。

不久前的一天，小馬起床后頓覺胸悶，同時伴隨著胃痛、頭暈和呼吸困難，還有些發(fā)燒。他把不適告訴了正在廚房做早飯的媽媽張女士(化名)，張女士一聽立即把兒子一腳油門送到了寧波市醫(yī)療中心李惠利醫(yī)院。

“我兒子是馬凡氏綜合征患者，他是不是出現(xiàn)了主動脈夾層?”在急診科，張女士焦急地告訴預檢分診臺護士。

急診科立即開通綠色通道，經過心臟彩超等一系列檢查，小楊被確診為主動脈夾層，血管已經撕裂，隨時有生命危險。寧波市心臟大血管疾病診療中心主任邵國豐接到消息立即安排手術。

術中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小馬的主動脈瘤已經破裂，主動脈周邊布滿了許多纖細的血管，這些血管分別主管著脊椎、肝臟等重要器官，如果連接肝臟的那根血管沒接好，肝臟就壞死了。而連接脊椎的那根沒接好，就會高位截癱。

開胸、建立體外循環(huán)、阻斷升主動脈、心臟停搏、游離主動脈、切除病變血管、原位吻合、置換帶瓣人工血管、吻合……手術的每一步都至關重要。

憑借過硬的技術水平，經過7個小時的漫長手術，才拆除患者體內的“定時炸彈”，疲憊不堪的手術團隊終于松了一口氣。

“每一天都在擔驚受怕中度過” 男孩體內早已出現(xiàn)“危險信號”

事實上，邵國豐對小馬十分熟悉。這些年來，小馬一直在門診隨訪。因為早些年，小馬的爸爸就曾在李惠利醫(yī)院因為突發(fā)主動脈夾層做過兩次手術。第一次因為搶救及時“拆彈”成功，第二次遭遇腹主動脈夾層的馬爸爸沒有重視而延誤了治療，不治身亡。

從那以后，全家人都特別寶貝小馬，不敢讓他多跑多跳，更不能累著。小馬一直是同齡人中的大高個，手長腳長，和爸爸一樣的高度近視。

和所有男孩一樣喜歡運動，他卻被家人要求“嚴格禁止劇烈運動”。媽媽隔三差五帶他到醫(yī)院做檢查，隨著年齡的慢慢增長，他看到醫(yī)生的神情越來越凝重。用媽媽的話說：“每一天都在擔驚受怕中度過”。

幾年前，他終于從隨訪醫(yī)生邵國豐口中得知他和爸爸都得了一種病，叫馬凡氏綜合征。這是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，發(fā)病率僅為1/3000-1/5000。

馬凡氏綜合征患者最顯著的特征就是骨骼系統(tǒng)的變化。他們的四肢及手指腳趾尤其長，有時被稱為“蜘蛛指(趾)”。同時，他們的眼部會出現(xiàn)晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等癥狀。

“馬凡氏綜合征患者最兇險的是心血管系統(tǒng)疾病，主動脈瘤、主動脈夾層占馬凡綜合征已知死因的90%。”邵國豐說，在小馬發(fā)病前就被查出升主動脈比一般人要粗不少，這就是出現(xiàn)心血管疾病的“危險信號”。因此，小馬一出現(xiàn)不適立即送醫(yī)，贏得了先機，保住性命。

一家族7人發(fā)病 警惕遺傳“天才病”

邵國豐告訴記者，他曾為一個大家族中7位馬凡氏綜合征患者做過手術，其中有5人形成了動脈瘤。當他向第四位患者、家屬解釋手術風險時卻遭到了“拒絕”：“邵主任，您不用說了，我們都已經聽了好幾遍。手術您只管做，我們都相信您!”其中一位患者是20歲出頭的年輕女性，手術后還結婚生子，母子平安。

記者在采訪中了解到，此類罕見病也被稱為“天才病”，因為它的表現(xiàn)是四肢或手指腳趾細長不勻稱，臂展可能超過身高，這樣的情況在一些體育項目當中會有相當?shù)膬?yōu)勢，故稱“天才病”。

上世紀80年代，與中國女排主教練郎平同年代、同為世界著名主攻手的美國女排海曼，就死于馬凡氏綜合征引發(fā)的心血管疾病。

那么，大高個就一定是馬凡氏綜合征嗎?2021年，美國耶魯大學醫(yī)學院發(fā)布一項“拇指手掌測試”，可以初步自測你是否可能隱藏著主動脈瘤，或是“馬凡氏綜合征”患者。

“拇指征”：舉起一只手，將手掌攤開。將大拇指向掌內收攏(其他四指盡可能保持不動)，看最遠能達到什么程度。如果你的大拇指收攏后位于手掌內部，說明正常。如果大拇指能輕松越過平坦手掌的邊緣，且超出一個指節(jié)，說明你可能隱藏著動脈瘤。

“腕征”：邵國豐還介紹了另一種自測方法，即舉起一只手，將手掌攤開。大拇指小指繞住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如果包不住或是剛好包住，說明正常。如果超過小指的一個指甲蓋，說明你可能患有“馬凡氏綜合征”。

“若出現(xiàn)陽性指征，我們還要對患者進行家族史了解、心臟彩超檢查，最終能確診的方式還是要進行基因檢測。”邵國豐說，此類患者若沒有發(fā)病，較難被發(fā)現(xiàn)，一旦發(fā)現(xiàn)主動脈瘤破裂等心血管急癥，就十分兇險。因此，該病還是要盡早發(fā)現(xiàn)，盡早干預，定期隨訪，用藥控制血壓，防止主動脈破裂等情況發(fā)生，更有甚者，可進行心臟搭橋等手術來緩解癥狀、延長生命。