擁有愛情的“結晶”

是很多夫妻最樸實的愿望

但現實中

并非每對夫妻都能順利如愿

小劉(化名)和丈夫結婚5年

婚后生活和諧，夫妻恩愛

然而

身邊的朋友都開始二胎三胎了

他們夫妻卻遲遲沒能迎來他們的孩子

素來淡定的小劉

再也按捺不住內心的忐忑

便和丈夫來到醫院檢查

殊不知

丈夫的檢查結果卻給了夫妻倆

一個晴天霹靂……

據悉

從醫學角度

人的性別可以分為染色體性別(遺傳性別)

性腺性別(卵巢或睪丸)和表型性別

醫生經過進一步檢查

發現雖然小劉丈夫表型、性腺都為男性

自認性發育、夫妻生活等均正常

但染色體卻為“46,XX”

(提示遺傳性別為女性)

臨床上稱為46,XX男性綜合征

這是一種罕見的先天性雙性遺傳病

在男性中

發病率約為1/20000

這意味著同床共枕5年的丈夫

不是“男人”……

廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心副主任醫師郭莉：檢查的時候我們發現，男性的精液常規是找不到正常的精子，甚至是沒有精子。這種情況我們給他做進一步檢查發現，他的性激素也是升高的，我們給他做了超聲檢查，他確實是男性的外生殖器。

正常情況下男性染色體為46,XY，女性為46,XX，我們在給他做進一步FISH檢測的時候發現，他的SRY基因是異位到了XX染色體其中一條X染色體上，我們就發現他是性發育不良的一種情況。

這還能要孩子嗎?

以后該怎么辦呢?

“日常生活中，我們判斷一個人是男是女只是依據表型，但是眼見不一定為實”，醫生表示，目前治愈46,XX男性綜合征的方式仍在科研階段，生育訴求可通過供精人工授精輔助生殖技術助孕

“夫妻生活和諧的情況下，如果一年未避孕未懷孕的，一般就建議到醫院做正規檢查，如果篩查出來有可疑我們會進一步檢查，盡快給他們一些輔助生殖的建議”

不得不說，孕前的檢查其實很必要的，不論是先天問題還是后天疾病，早檢查，早發現，也好有下一步的方案和措施，少走彎路也不必浪費太多時間。